В Киев приехал беглый соратник Януковича: пока прячется, но в лучшем отеле

За украинцами следят через умные телевизоры: кто и зачем собирает информацию

Дорога смерти: сегодня День памяти жертв Бабьего Яра

Боевики на Донбассе устраивают облавы на "отказников"

Украина не смогла договориться с МВФ о новой программе: окончательное соглашение не подписано

Какой будет погода в октябре: синоптик шокировал прогнозом

Органы разрушаются: в генах россиян нашли редкую смертельную мутацию

29.09.2018 11:52 | Общество | Просмотров: 248

Учеными обнаружена крайне редкая мутация в гене CTNS, которая встречается у россиян и способна провоцировать тяжелые заболевания, медленно разрушая органы человека, пишет  NewsOboz.org со ссылкой на Обозреватель.

Редкое отклонение было впервые зафиксировано при изучении генетического материала двухлетнего мальчика из Ингушетии. Ребенок попал в Российскую детскую клиническую больницу имени Пирогова с необычными симптомами. Статья с результатами работы исследователей опубликована в электронной библиотеке Wiley.

Генетики рассказали, что первые симптомы болезни появляются только к шестому-двенадцатому месяцу жизни ребенка и на раннем этапе до настоящего момента не диагностировались. Отмечается, что мальчик с генной мутацией попал в больницу с рвотой, потерей веса и двигательных навыков.

Нарушения в работе гена CTNS, как отмечают специалисты, приводят к тому, что в лизосомах начинает накапливаться цистин. Это особая алифатическая серосодержащая аминокислота, которая формируется в виде микроскопических кристаллов. Ее накопление в организме приводит к массовой гибели клеток и разрушению органов. Первыми начинают страдать почки и глаза, после чего поражаются другие части тела.

Ученые выяснили, что лечение этой болезни при своевременной диагностике возможно, а терапия проводится с помощью препаратов, выводящих цистин из организма.







загрузка...

...
...





Распродажа







Популярное



Чудо-сироп: укрепит память, поможет зрению, слуху и избавиться от жира на животе

Болит слева в животе: о каких заболеваниях сигнализирует организм

Кто регулярно пьёт чай - у того мозг здоровее. Вот почему

Парацетамол признали опасным: ученые назвали тревожные симптомы

Лук спасает от рака: медики назвали "профилактическое" количество в питании

Часто страдаете от боли в плече? Вот что надо делать



Кто такой Сергей Тарута? Последние новости о политике и бизнесмене, владельце партии "Основа".